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Un hombre de Washington parecía estar destinado a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pero contra todos los pronósticos genéticos, ha eludido la demencia común durante décadas.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis publicaron recientemente un estudio centrado en Doug Whitney, de 76 años, que vive cerca de Seattle.
Tiene una rara mutación genética heredada en el gen presenilina 2 (PSEN2), que prácticamente garantiza la aparición temprana del Alzheimer.
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Todos los miembros de la familia de Whitney que heredaron el gen han experimentado un deterioro cognitivo a partir de los 50 años o antes, según un comunicado de prensa de WashU.
Whitney, sin embargo, no muestra signos de deterioro mental. Los investigadores de WashU se preguntaron si el motivo de su continua salud cognitiva podría ayudar a proteger a otros contra la enfermedad.
Doug Whitney, participante en la investigación sobre el Alzheimer, parecía estar destinado a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pero contra todas las probabilidades genéticas, ha eludido la demencia común durante décadas. (Medicina UWash/Megan Farmer)
En un estudio publicado en la revista Nature Medicine, los investigadores analizaron sus datos genéticos y escáneres cerebrales, identificando «cambios en genes y proteínas» que podrían explicar cómo ha desafiado las probabilidades para mantenerse mentalmente alerta.
Los investigadores también descubrieron que el cerebro de Whitney prácticamente no tenía acumulación de tau, la proteína característica que señala la aparición del deterioro cognitivo.
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«Estos extensos estudios indican una resistencia notable a la patología tau y la neurodegeneración», dijo en el comunicado de prensa el autor principal del estudio, Randall J. Bateman, MD, profesor distinguido de neurología Charles F. y Joanne Knight en WashU Medicine.
Instado por su prima, Whitney llegó por primera vez a WashU en 2011 para participar en un estudio centrado en familias con formas hereditarias de Alzheimer, ya que muchos de sus familiares habían desarrollado la enfermedad de aparición temprana. En ese momento, creía que no tenía el gen.
«De hecho, pudo escapar del curso esperado de la enfermedad».
La madre de Whitney era una de 14 hijos, nueve de los cuales tenían el gen del Alzheimer. Diez de ellos murieron antes de cumplir 60 años. El propio hermano de Whitney desarrolló la enfermedad antes de morir a los 55 años.
«Tenía 61 años en ese momento, mucho más de la edad en la que debería haber aparecido», le dijo a Fox News Digital durante una entrevista frente a la cámara. «Pero me hicieron la prueba y, he aquí, tenía el gen. Me quedé asombrado».
En un estudio publicado en la revista Nature Medicine, los investigadores analizaron los datos genéticos y los escáneres cerebrales de Whitney. (Medicina UWash/Megan Farmer)
Los investigadores estaban igualmente «confundidos», recordó Whitney.
«Me hicieron pruebas tres veces para asegurarse de que no hubiera ningún desliz. Pero es verdad. Tenía el gen. Y ahora tengo 76 años y todavía no he tenido ningún síntoma».
Pistas cognitivas
Jorge Llibre-Guerra, MD, profesor asistente de neurología y coprimer autor del estudio, se hizo eco de que fue una «gran sorpresa» saber que Whitney era portadora de la mutación genética, oficialmente conocida como «portadora de mutación de resiliencia excepcional».
«De hecho, pudo escapar del curso esperado de la enfermedad», dijo en el comunicado.
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Ahora, en este estudio más reciente, los investigadores de WashU se propusieron explorar las posibles razones de la ausencia de Alzheimer en Whitney.
«Si somos capaces de descubrir el mecanismo detrás de esta resiliencia, podríamos intentar replicarlo con una terapia dirigida diseñada para retrasar o prevenir la aparición del Alzheimer, aprovechando los mismos factores protectores que han impedido que el Sr. Whitney desarrolle esta enfermedad para beneficiar a otros», dijo Llibre-Guerra.
Doug e Ione Whitney suelen trabajar juntos en rompecabezas para ayudar a mantener la agudeza mental. (Medicina UWash/Megan Farmer)
Según los investigadores, quienes tienen la mutación PSEN2 tienden a tener una «sobreproducción» de proteína amiloide, que se acumula en el cerebro durante la primera etapa del Alzheimer.
En la segunda etapa, cuando comienzan los síntomas del deterioro cognitivo, normalmente hay una acumulación de proteína tau en el cerebro.
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En el caso de Whitney, los escáneres cerebrales mostraron una «acumulación significativa» de amiloide, pero una ausencia casi total de tau.
Una teoría de cómo Whitney pudo haber escapado de su destino genético proviene de su tiempo en la Marina.
Los investigadores descubrieron que el cerebro de Whitney (no en la foto) prácticamente no tenía acumulación de tau, la proteína característica que señala la aparición del deterioro cognitivo. (Foto AP/Evan Vucci, archivo)
Cuando los investigadores analizaron el líquido cefalorraquídeo de Whitney, encontraron un «nivel significativamente más alto de lo normal» de proteínas de «choque térmico», moléculas protectoras que las células producen cuando están bajo estrés, incluida una exposición elevada al calor.
Durante sus muchos años de trabajo como mecánico a bordo de la Armada, Whitney estuvo expuesto a altas temperaturas durante largos períodos de tiempo.
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«En la sala de máquinas de los barcos, las temperaturas… oscilarían entre 100 y 110 grados, durante cuatro horas seguidas», dijo a Fox News Digital. «Concluyeron que posiblemente había algún gen o proteína que podría mutar y protegerme genéticamente de la enfermedad».
«Aún no entendemos cómo o si las proteínas de choque térmico pueden estar mediando el efecto», señaló Llibre-Guerra en el comunicado. «Sin embargo, en este caso, pueden estar involucrados en la prevención de la agregación y el plegamiento incorrecto de las proteínas tau, pero no lo sabemos con certeza».
«Me hicieron pruebas tres veces para asegurarse de que no hubiera habido ningún desliz. Pero es verdad. Tenía el gen. Y ahora tengo 76 años y todavía no he tenido ningún síntoma», dijo Whitney. (REUTERS/Brian Snyder/Foto de archivo)
La investigación fue apoyada en parte por la Red de Alzheimer de Herencia Dominante, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y la Asociación de Alzheimer, entre otros.
‘Es mi vocación’
Para ayudarle a mantenerse alerta, Whitney suele hacer crucigramas y Sudoko junto con su esposa.
«Creo que estoy bastante sano a los 76 años», dijo. «Soy bastante activo y apenas tengo que tomar medicamentos».
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Para aquellos que experimentan síntomas, Whitney recomienda comunicarse con la Asociación de Alzheimer.
«Inicie la investigación lo antes posible; cuanto antes, más posibilidades tendrá», dijo. «No te rindas. Ya nadie está solo ahí fuera. Hay mucha gente esperando para ayudarte».
«Al observar los avances que han logrado en los últimos 14 años, es sorprendente», dijo Whitney. «Es imperativo que sigamos adelante». (I stock)
Whitney dijo que es optimista sobre el futuro del tratamiento del Alzheimer.
«Al observar los avances que han logrado en los últimos 14 años, es sorprendente», dijo. «Es imperativo que sigamos adelante».
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Llibre-Guerra dijo que tiene la esperanza de que los conocimientos obtenidos del caso de Whitney generen estudios más amplios (tanto en personas como en animales) destinados a descubrir los secretos biológicos detrás de su resistencia al Alzheimer.
«Mientras me necesiten, estaré aquí. Estaré aquí por mucho tiempo».
«Hemos puesto a disposición todos los datos que tenemos, así como las muestras de tejido», dijo. «Si los investigadores quieren solicitarles que realicen análisis adicionales, eso es algo que agradeceríamos».
Whitney dijo que está comprometido a ayudar a avanzar en la investigación del Alzheimer, a lo que su esposa se refiere como su «tercera carrera».
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«Se ha convertido en mi vocación», dijo. «Cuando vamos a las pruebas, es un día bastante riguroso, pero después de 14 años, ya estoy acostumbrado, así que eso no es una preocupación».
«Mientras me necesiten, estaré aquí. Estaré aquí por mucho tiempo».
Fox News Digital se acercó a los investigadores para solicitar comentarios.
