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Cuando a un niño de 3 años de Nueva York le diagnosticaron un raro trastorno genético, la esperanza llegó en una forma poco probable: un golden retriever llamado Yammy.
El hijo de Susan Bresnahan, Patrick, nació en 2020 durante la pandemia de COVID-19, dijo a Fox News Digital.
Bresnahan, que ha sido enfermera durante 20 años, notó que su hijo no estaba alcanzando ninguno de los hitos normales del desarrollo cuando llegó a la edad de un niño.
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«Sabía en mi interior que algo andaba mal», dijo durante una entrevista ante la cámara. (Vea el vídeo en la parte superior de este artículo).
A Patrick Bresnahan, que ahora tiene 4 años, le diagnosticaron un raro trastorno genético del desarrollo neurológico cuando tenía 2 años. (Susan Bresnahan)
Diagnóstico difícil
Después de consultar a muchos especialistas y someterse a pruebas genéticas, el joven Patrick, que en ese momento tenía poco más de 2 años, tenía un raro trastorno del desarrollo neurológico llamado síndrome de Timothy, según se enteró la familia.
«Después de recibir el diagnóstico, fue la primera noche que dormí bien en dos años, porque estaba perdiendo la cabeza al saber que algo realmente andaba mal», recordó Bresnahan.
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El síndrome de Timothy ocurre cuando hay una mutación del gen CACNA1C, según la Clínica Cleveland. Menos de 100 personas son diagnosticadas en todo el mundo.
Este trastorno potencialmente mortal puede afectar el corazón, las capacidades cognitivas, los sistemas nervioso e inmunológico y la apariencia física de un niño, dijo la misma fuente.
«Estaba perdiendo la cabeza al saber que algo realmente estaba mal».
Los síntomas iniciales pueden incluir ciertas características físicas, función cardíaca irregular, convulsiones, problemas de comunicación y retrasos en el desarrollo, el último de los cuales Bresnahan notó por primera vez en su hijo.
En muchos casos, dijo Breshanan, la mutación CACNA1C puede confundirse con autismo, cuando el autismo es en realidad sólo un síntoma del trastorno genético.
«En el caso de Patrick, creo firmemente que si no fuera enfermera, especialmente en pediatría, andaría por ahí diciendo que mi hijo tiene autismo, pero no es así», anotó.
El síndrome de Timothy ocurre cuando hay una mutación del gen CACNA1C, según la Clínica Cleveland. Menos de 100 personas son diagnosticadas en todo el mundo. (Susan Bresnahan)
Aunque no existe cura para el síndrome, ciertos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar los resultados.
Según la Clínica Cleveland, casi el 80% de los casos diagnosticados conducen a enfermedades cardíacas fatales en la primera infancia.
‘Tenía que hacer más’
Los expertos recomiendan una intervención temprana tras un diagnóstico de síndrome de Timothy.
«Además de la terapia ocupacional y la terapia del habla, sentí que tenía que hacer más», dijo Bresnahan a Fox News Digital.
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«Así que le pregunté a un neurólogo qué pensaba sobre un perro de servicio, porque Patrick simplemente no tenía motivación para moverse».
La familia comenzó el proceso de conseguir un perro de servicio en ECAD (Caninos Educados que Ayudan con Discapacidades) en Torrington, Connecticut, que une a las familias con perros adaptados a sus necesidades.
La familia Bresnahan tuvo que recaudar $25,000 para cubrir su parte del costo de recibir un perro de servicio. «Fue sorprendente cómo la gente se acercó para apoyarnos», dijo Susan Bresnahan. (Susan Bresnahan)
Cada perro de ECAD recibe más de 1.500 horas de entrenamiento, según Bresnahan. La persona que busca un perro también debe completar un curso de dos semanas en las instalaciones de ECAD antes de que se le asigne el animal que mejor se adapte a sus necesidades específicas.
Los perros de servicio pueden ser entrenados para abrir y cerrar puertas, encender luces, recuperar artículos y estabilizar a las personas mientras caminan o suben las escaleras.
‘Combinación hecha en el cielo’
La familia Bresnahan tuvo que recaudar $25,000 para cubrir su parte del costo de recibir un perro de servicio.
En tres semanas, habían recibido el monto total a través de donaciones de amigos, familiares y miembros de la comunidad.
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«Fue increíble», recordó Bresnahan. «Lloré durante tres semanas seguidas; fue sorprendente cómo la gente se acercó para apoyarnos».
Un par de años después de iniciar el proceso, Patrick recibió a su perro, Yammy.
«En dos semanas, estaba haciendo 12 cosas nuevas que nunca había hecho», dijo. «Realmente no podía creer lo que veía».
«Tener al perro a su lado era una sensación de seguridad», dijo Bresnahan. Yammy también ha aumentado la capacidad social y la confianza en sí mismo de su hijo, añadió. (Susan Bresnahan)
Patrick solía caminar lentamente y moverse «torpemente», pero de repente comenzó a caminar, correr y moverse con mucha más facilidad y fluidez con Yammy.
Incluso empezó a subir escaleras, algo que nunca antes había intentado.
«Tener al perro a su lado era una sensación de seguridad», dijo Bresnahan. Yammy también ha aumentado la capacidad social y la confianza en sí mismo de Patrick, dijo.
«Es simplemente una gran sesión de fisioterapia durante todo el día, junto con amor y seguridad».
Si bien muchas personas piensan en los perros de servicio como una solución para las personas con problemas de visión, Bresnahan dijo que son ideales para un niño con retraso en el desarrollo.
«Es simplemente una gran sesión de fisioterapia durante todo el día, junto con amor y seguridad».
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Yammy asiste a todas las citas médicas de Patrick y brinda apoyo y consuelo tácito.
«Es una distracción, es un amigo», dijo Bresnahan. «Cuando lo acaricia, siento que su ansiedad disminuye. Ha sido algo hermoso, es como un nuevo miembro de la familia».
Mientras que Patrick solía caminar lentamente y moverse «torpemente», de repente comenzó a caminar, correr y moverse con mucha más facilidad y suavidad después de recibir a su perro de servicio, dijo Susan Bresnahan. (Susan Bresnahan)
«Como madre de Patrick, puedo decir que Yammy y Patrick son una pareja perfecta», continuó.
«Recibir un perro de servicio le permite a Patrick prosperar y esforzarse para seguir alcanzando nuevas metas».
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Hoy, a sus 4 años, Patrick se encuentra bien, aunque corre riesgo de sufrir problemas cardíacos y convulsiones. Recibe electrocardiogramas cada año para controlar la actividad eléctrica de su corazón.
«Es el único en todo el mundo con esta mutación exacta, por lo que realmente no hay nadie con quien compararla», dijo Bresnahan. «Así que sólo tenemos que seguir monitoreando y esperando».
«Ha sido algo hermoso, es como un nuevo miembro de la familia», dijo Susan Bresnahan sobre el perro de servicio de su hijo. (Susan Bresnahan)
Si bien el progreso de Patrick todavía está «muy retrasado», dijo, «va en la dirección correcta. Y es el niño más feliz del mundo».
Bresnahan se mantiene en contacto con los científicos que investigan este trastorno. Tiene esperanzas de nuevos tratamientos o terapias en el futuro.
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Para otros padres cuyos hijos no alcanzan los hitos de desarrollo esperados, recomienda buscar pruebas genéticas.
«Es sólo un hisopo bucal, y la cantidad de información que puede obtener de ese hisopo puede cambiar su vida».
