Cuatro familias luchan para financiar el tratamiento de terapia génica SPG50 para sus hijos

Cuatro familias estadounidenses están desesperadas por salvar a sus hijos de una devastadora enfermedad genética. La cura existe, pero depende de ellos recaudar $ 1.15 millones para financiar un ensayo clínico.

Cada una de estas familias tiene un hijo con paraplejia espástica 50 (SPG50), un trastorno neurológico raro que afecta a menos de 100 personas en el mundo.

En una entrevista en la cámara con Fox News Digital, las familias hablaron sobre su carrera contra el tiempo para asegurar el tratamiento. (Vea el video en la parte superior del artículo).

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El objetivo de las familias es recaudar $ 1.15 millones a fines de octubre para comenzar el juicio en los Estados Unidos, han establecido una organización sin fines de lucro llamada Esquina de Jack para ayudar con los esfuerzos de recaudación de fondos.

¿Qué es SPG50?

SPG50 ralentiza un Desarrollo del niñoque gradualmente, lo que lleva al deterioro cognitivo, la debilidad muscular, el deterioro del habla y finalmente la parálisis, según la Organización Nacional para los trastornos raros.

«El pronóstico varía de una persona a otra, pero generalmente es una condición progresiva», dijo anteriormente la Dra. Eve Elizabeth Penney, epidemióloga del Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas y contribuyente médica de Drugwatch, a Fox News Digital.

«Los niños con SPG50 pueden experimentar retrasos tempranos en el desarrollo, debilidad muscular y espasticidad», continuó. «Con el tiempo, los síntomas pueden empeorar, lo que dificulta que las personas afectadas caminen y realicen actividades diarias».

Actualmente no hay tratamiento aprobado actualmente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para SPG50. Sin embargo, uno existe, gracias a Terry Pirovolakis, un padre en Canadá cuyo hijo fue diagnosticado en 2017.

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«Nos dijeron que simplemente nos vayamos a casa y lo amamos, y dijeron que estaría paralizado de la cintura para los 10 años, y tetipléjico a los 20 años», dijo Pirovolakis a Fox News Digital sobre el diagnóstico de su hijo. «Dijeron que nunca caminaría ni hablaría, y que necesitaría apoyo para el resto de su vida».

Al negarse a aceptar este resultado, Pirovolakis se embarcó en una misión para salvar a su hijo: liquidó sus ahorros, se reunió con numerosos expertos y pagó científicos para crear una terapia génica.

En marzo de 2022, su hijo recibió la terapia génica y ahora está prosperando. Pirovolakis luego abrió un estudio de fase 2 en los Estados Unidos, que trató a tres niños más. Todos han informado que la enfermedad ha dejado de progresar y su cognición ha mejorado.

Ahora, el objetivo es pasar a un ensayo de fase 3, lo que permitiría que más niños sean tratados, pero debido a que el medicamento aún no está aprobado por la FDA, las familias necesitarán recaudar los fondos para el juicio ellos mismos.

Cuatro familias, una enfermedad rara

Rebekah Lockard, de Littleton, Colorado, está desesperada por tratar a su niña de 4 años, Naomi, a quien fue diagnosticada con SPG50 en 2023.

Su hijo menor, Jack, también fue diagnosticado con SPG50 y recibió la terapia en un ensayo previo debido a su edad más joven.

«Naomi sigue siendo incapaz de caminar y tiene una silla de ruedas para la movilidad, mientras que Jack se mueve rápidamente con la ayuda de un caminante», dijo Lockard a Fox News Digital. «Naomi tiene algunos sonidos y gestos que usa para comunicarse, mientras Jack navega por sus gestos y su comprensión de lo que decimos».

«Cada día, estamos muy agradecidos de que Jack haya recibido un tratamiento significativo a una edad temprana. Y cada día, sentimos desesperación de que no hayamos podido darle a Naomi la misma calidad de vida».

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Emma y Dylan Jobsis, de Juneau, Arkansas, tienen un hijo de 4 años, Cade, que también fue diagnosticado en 2023.

«En este momento, Cade todavía puede caminar distancias cortas con su caminante, pero sin tratamiento, sabemos que perderá esa habilidad», dijo Emma Jobsis a Fox News Digital.

«Hay ocho dosis, sentarse y esperar a que se les entregue a los niños que lo necesitan desesperadamente».

«En este momento, vivimos con el miedo diario de ver a nuestro hijo perder habilidades e independencia que ha trabajado tan duro para ganar. Sin tratamiento, el futuro de Cade es de declive, eventualmente perder la capacidad de caminar, alimentarse y hacer las cosas que le hacen quien es quien es».

Jordan y Cody Medeiros, de Scio, Oregon, estaban devastados al enterarse de que su hijo de 4 años, Lincoln, tiene SPG50.

«Desde el diagnóstico de Lincoln hace dos años, SPG50 ha quitado lentamente su capacidad de caminar con seguridad», dijo Jordan Medeiros a Fox News Digital. «Se cae a menudo, varias veces al día. Y no puede verbalizar su dolor o frustraciones».

«La peor parte es que hay ocho dosis, sentados y esperando ser dados a los niños que lo necesitan desesperadamente».

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En Susquehanna, Pennsylvania, Jami y Cody Wood dieron la bienvenida a gemelos en 2022. En agosto de 2025, estaban devastados al enterarse de que uno de los gemelos, Mila, tenía SPG50.

Solo tres semanas después, Mila dio sus primeros pasos, un hito que sus padres describieron como «agridulce».

«Sin la droga, estaremos condenados a verla lentamente escapar».

«Sabemos que solo hay un tratamiento disponible para ella, y sin él, perderá ese hito probablemente en tanto tiempo como le tomó ganarlo», dijo Jami Wood a Fox News Digital.

«La terapia génica es actualmente la otra opción de tratamiento para Mila, y este ensayo es la única oportunidad de nuestra hija de detener la progresión de esta terrible enfermedad. Sin el medicamento, estaremos condenados a mirarla lentamente».

Mirando hacia el futuro

La esperanza es que después de un exitoso juicio de fase 3, el medicamento obtendrá la aprobación de la FDA, lo que significaría que las compañías de seguros y el gobierno cubrirían esta «gran carga de costo», dijo Pirovolakis a Fox News Digital.

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«Más importante aún, estará en el panel de detección de recién nacidos, por lo que tendremos la oportunidad de atrapar y erradicar esta enfermedad».

Pirovolakis y su equipo están trabajando activamente con la FDA para obtener la aprobación de esta terapia, pero «el proceso es todo menos simple», dijo.

El desafío es que la FDA actualmente aplica los mismos estándares de fabricación a pequeños programas como Pirovolakis, que solo pueden servir a unos pocos niños en los Estados Unidos, como lo hace con enfermedades que afectan a cientos de miles de niños.

«Para las condiciones a gran escala, las economías de escala ayudan a reducir los costos, pero en nuestro caso, estos requisitos se vuelven casi imposibles de cumplir», dijo Pirovolakis. «Necesitamos flexibilidad de la FDA para estas condiciones ultra raras».

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Cualquier persona interesada en aprender más sobre SPG50 y los esfuerzos de las familias pueden visitar el Esquina de Jack sitio web.

Fox News Digital contactó a la FDA para hacer comentarios.