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La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó esta semana una terapia génica diseñada para tratar una forma hereditaria de sordera. El tratamiento, llamado Otarmeni y el primero de su tipo, ofrece una alternativa que no solo compensa la pérdida auditiva, sino que intenta corregir su causa genética.
La pérdida auditiva congénita afecta a miles de personas en el mundo; entre una y tres personas de cada 1,000 nacen con esta enfermedad. En la mitad de los casos, su origen es una mutación genética. Entre otras causas, las mutaciones en el gen OTOF representan un porcentaje relevante de los casos de sordera no sindrómica (del 2 al 8%). Este gen es esencial en la producción de otoferlina, una proteína clave en las células del oído interno que permite convertir las vibraciones sonoras en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar.
Cuando ambas copias del gen OTOF están alteradas, este proceso se interrumpe, lo que provoca una pérdida auditiva severa o profunda desde el nacimiento. Algunos dispositivos como audífonos o implantes cocleares ayudan a mejorar la percepción del sonido, mas no corrigen el defecto biológico subyacente.
El presidente Donald Trump firmó un decreto para acelerar la investigación federal de psicodélicos (ibogaína, psilocibina, MDMA) como terapia para adicciones y trastornos mentales.
Cómo funciona el tratamiento
Otarmeni es una terapia génica basada en vectores de virus adenoasociados (AAV), diseñados para transportar una copia funcional del gen OTOF directamente a las células del oído interno.
El procedimiento consiste en una única intervención quirúrgica en la que el tratamiento se administra a través de una infusión en la cóclea, una estructura del oído interno con forma de espiral que se encarga de la audición. Una vez allí, el gen introducido permite que las células vuelvan a producir otoferlina, restaurando la capacidad de transmitir señales sonoras al cerebro.
Este enfoque no requiere tratamientos repetidos; se trata más bien de una terapia de una sola administración con efectos potencialmente duraderos.
China está trabajando en un tratamiento similar.
Resultados clínicos prometedores
La aprobación de la FDA se basó en datos de ensayos clínicos en curso que mostraron mejoras considerables en la audición de pacientes pediátricos. En un estudio con niños de entre 10 meses y 16 años, el 80% de participantes experimentó una recuperación notable de la capacidad auditiva luego de recibir el tratamiento.
Resultados adicionales indican que una proporción importante (42%) alcanzó niveles de audición suficientes para percibir sonidos cotidianos e incluso susurros, algo impensable antes de esta intervención.
Estos hallazgos son especialmente relevantes porque la sordera congénita puede afectar el desarrollo del lenguaje y la comunicación si no se trata desde una etapa temprana. La posibilidad de restaurar la audición desde etapas iniciales podría tener un impacto profundo en la calidad de vida de los pacientes.
El tratamiento fue aprobado bajo el programa de vales de prioridad nacional (bono de prioridad nacional) de la FDA, una iniciativa del gobierno federal que busca acelerar el desarrollo y evaluación de terapias innovadoras para enfermedades con necesidades médicas no cubiertas. En este caso, la revisión se completó en apenas 61 días, uno de los tiempos más rápidos registrados para este tipo de productos.
“La aprobación de hoy representa un hito importante en el tratamiento de la pérdida auditiva genética”, dijo Marty Makary, comisionado de la FDA. “A través del programa piloto de vales de prioridad nacional, la agencia está acelerando las terapias para enfermedades raras con necesidades médicas no cubiertas, al tiempo que demuestra que podemos revisar con éxito incluso las solicitudes más complejas, como las nuevas terapias génicas de doble vector y los productos combinados que requieren la coordinación entre múltiples oficinas y centros, en plazos significativamente más cortos”.
