Una niña nacida sorda puede oír después de un avance en un ensayo de terapia génica que sus padres califican de “alucinante”

Londres — Una de las niñas más jóvenes del mundo que recibe un nuevo tipo de terapia genética para tratar la sordera genética ahora puede oír por primera vez en su vida. La familia de la niña que participa en un ensayo médico calificó el cambio en su hija como “alucinante”.

Opal Sandy, que ahora tiene 18 meses, nació con sordera total debido a una falla en el gen OTOF, que produce una proteína llamada Otoferlin. Otoferlin permite la comunicación entre las células del oído interno o cóclea y el cerebro.

Como parte de un ensayo realizado por la Universidad de Cambridge, Opal recibió una infusión de una copia funcional del gen OTOF en su oído derecho. El procedimiento quirúrgico duró sólo 16 minutos y se llevó a cabo justo antes de que ella cumpliera un año.

Al cabo de unas semanas, Opal pudo oír sonidos fuertes.

En una entrevista con BBC News, la cadena asociada de CBS News, la madre de Opal, Jo Sandy, describió ver a su hija responder al sonido por primera vez como “absolutamente alucinante”.

Inmediatamente le envió un mensaje a su compañero, James Sandy, que estaba en el trabajo.

“No estoy seguro de haberlo creído al principio”, le dijo a la BBC. “Creo que dije que fue sólo una casualidad, ¿sabes? Ella debe haber reaccionado a algo más”.

Regresó a casa inmediatamente y le quitó el implante coclear a su hija, un dispositivo que evita las células auditivas dañadas estimulando directamente los nervios auditivos en el oído interno, y comenzó a probar su respuesta a los fuertes golpes al pie de las escaleras. Ella respondió.

Veinticuatro semanas después de la cirugía, Opal pudo oír susurros, lo que llevó a los médicos a describir el nivel de audición en su oído derecho como “casi normal”.

Los médicos de Opal “reprodujeron los sonidos a los que Opal recurría y quedamos bastante atónitos por lo suave que era, lo silencioso que era”, dijo el padre. “Creo que eran sonidos que, en la vida cotidiana, quizás ni tú mismo notes”.

La niña incluso comenzó a hablar, le dijo la familia a la BBC, diciendo palabras como “mamá” y “papá”.

El profesor Manohar Bance, cirujano de oído de la Fundación de Hospitales de la Universidad de Cambridge e investigador principal del ensayo, dijo a CBS News el viernes que los resultados fueron “perfectos” y “mejores” de lo que esperaba. “Veo que esto es sólo el comienzo de las terapias genéticas”. “Marca una nueva era en el tratamiento de la sordera”, afirmó el profesor Bance.

Opal ha tolerado bien el procedimiento y la terapia génica en sí, y no ha experimentado efectos adversos después de los tratamientos, según Regeneron, la compañía estadounidense detrás de la terapia que se está probando en el ensayo Chord. El estudio involucra a niños de sitios de Estados Unidos, Gran Bretaña y España.

En la primera de las tres partes del ensayo, se administra una dosis baja de terapia génica a tres niños sordos en un solo oído. Ese grupo incluye a Opal. También se administra una dosis más alta a otro grupo de tres niños, también en un oído. Si resulta seguro, en una siguiente fase más niños recibirán infusiones, en ambos oídos.

El Hospital de Niños de Filadelfia anunciado en enero que un niño español de 11 años, que también nació sin poder oír, experimentó mejoras en su audición después de convertirse en la primera persona en recibir la terapia genética para la sordera congénita en los EE. UU.

Se cree que la sordera congénita, definida como la pérdida de audición presente al nacer, afecta aproximadamente a 1,7 de cada 1.000 niños nacidos en EE. UU.

Si bien dispositivos como los audífonos y los implantes cocleares ayudan a las personas con diferentes tipos de pérdida auditiva potenciando el sonido, no restauran todo el espectro del sonido.

La experiencia de Opal y otros datos del ensayo Chord se presentaron en la conferencia anual de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular, que tuvo lugar esta semana en Baltimore.