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Por favor, introduce una direcci\u00f3n de correo electr\u00f3nico v\u00e1lida.<\/span><\/p>\n\u00bfTienes problemas? Haga clic aqu\u00ed.<\/footer>\n<\/div>\n<\/div>\nCuando a un ni\u00f1o de 3 a\u00f1os de Nueva York le diagnosticaron un raro trastorno gen\u00e9tico, la esperanza lleg\u00f3 en una forma poco probable: un golden retriever llamado Yammy.<\/p>\n
El hijo de Susan Bresnahan, Patrick, naci\u00f3 en 2020 durante la pandemia de COVID-19, dijo a Fox News Digital.<\/p>\n
Bresnahan, que ha sido enfermera durante 20 a\u00f1os, not\u00f3 que su hijo no estaba alcanzando ninguno de los hitos normales del desarrollo cuando lleg\u00f3 a la edad de un ni\u00f1o.<\/p>\n
EL DIAGN\u00d3STICO DE ENFERMEDADES RARAS FORTALECE EL V\u00cdNCULO ENTRE HERMANAS GEMELAS: ‘HACER LO MEJOR QUE NUESTRO’<\/u><\/strong><\/p>\n \u00abSab\u00eda en mi interior que algo andaba mal\u00bb, dijo durante una entrevista ante la c\u00e1mara. (Vea el v\u00eddeo en la parte superior de este art\u00edculo).<\/strong><\/p>\n\n
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A Patrick Bresnahan, que ahora tiene 4 a\u00f1os, le diagnosticaron un raro trastorno gen\u00e9tico del desarrollo neurol\u00f3gico cuando ten\u00eda 2 a\u00f1os.<\/span> (Susan Bresnahan)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\nDiagn\u00f3stico dif\u00edcil<\/strong><\/h2>\nDespu\u00e9s de consultar a muchos especialistas y someterse a pruebas gen\u00e9ticas, el joven Patrick, que en ese momento ten\u00eda poco m\u00e1s de 2 a\u00f1os, ten\u00eda un raro trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico llamado s\u00edndrome de Timothy, seg\u00fan se enter\u00f3 la familia.<\/p>\n
\u00abDespu\u00e9s de recibir el diagn\u00f3stico, fue la primera noche que dorm\u00ed bien en dos a\u00f1os, porque estaba perdiendo la cabeza al saber que algo realmente andaba mal\u00bb, record\u00f3 Bresnahan.<\/p>\n
FAMILIA VENDE LA CASA DE SUS SUE\u00d1OS PARA FINANCIAR UN TRATAMIENTO QUE SALVA LA VIDA DE UNA HIJA DE 5 A\u00d1OS<\/u><\/strong><\/p>\n El s\u00edndrome de Timothy ocurre cuando hay una mutaci\u00f3n del gen CACNA1C, seg\u00fan la Cl\u00ednica Cleveland. Menos de 100 personas son diagnosticadas en todo el mundo.<\/p>\n
Este trastorno potencialmente mortal puede afectar el coraz\u00f3n, las capacidades cognitivas, los sistemas nervioso e inmunol\u00f3gico y la apariencia f\u00edsica de un ni\u00f1o, dijo la misma fuente.<\/p>\n
\n\u00abEstaba perdiendo la cabeza al saber que algo realmente estaba mal\u00bb.<\/p>\n
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Los s\u00edntomas iniciales pueden incluir ciertas caracter\u00edsticas f\u00edsicas, funci\u00f3n card\u00edaca irregular, convulsiones, problemas de comunicaci\u00f3n y retrasos en el desarrollo, el \u00faltimo de los cuales Bresnahan not\u00f3 por primera vez en su hijo.<\/p>\n
En muchos casos, dijo Breshanan, la mutaci\u00f3n CACNA1C puede confundirse con autismo, cuando el autismo es en realidad s\u00f3lo un s\u00edntoma del trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n
\u00abEn el caso de Patrick, creo firmemente que si no fuera enfermera, especialmente en pediatr\u00eda, andar\u00eda por ah\u00ed diciendo que mi hijo tiene autismo, pero no es as\u00ed\u00bb, anot\u00f3.<\/p>\n
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El s\u00edndrome de Timothy ocurre cuando hay una mutaci\u00f3n del gen CACNA1C, seg\u00fan la Cl\u00ednica Cleveland. Menos de 100 personas son diagnosticadas en todo el mundo.<\/span> (Susan Bresnahan)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\nAunque no existe cura para el s\u00edndrome, ciertos tratamientos pueden ayudar a controlar los s\u00edntomas y mejorar los resultados.<\/p>\n
Seg\u00fan la Cl\u00ednica Cleveland, casi el 80% de los casos diagnosticados conducen a enfermedades card\u00edacas fatales en la primera infancia.<\/p>\n
‘Ten\u00eda que hacer m\u00e1s’<\/strong><\/h2>\nLos expertos recomiendan una intervenci\u00f3n temprana tras un diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Timothy.<\/p>\n
\u00abAdem\u00e1s de la terapia ocupacional y la terapia del habla, sent\u00ed que ten\u00eda que hacer m\u00e1s\u00bb, dijo Bresnahan a Fox News Digital. <\/p>\n
PADRE CRE\u00d3 UN MEDICAMENTO PARA SALVAR A SU HIJO DE UNA ENFERMEDAD RARA, AHORA OTRAS FAMILIAS EST\u00c1N DESESPERADAS POR CONSEGUIRLO<\/u><\/strong><\/p>\n \u00abAs\u00ed que le pregunt\u00e9 a un neur\u00f3logo qu\u00e9 pensaba sobre un perro de servicio, porque Patrick simplemente no ten\u00eda motivaci\u00f3n para moverse\u00bb.<\/p>\n
La familia comenz\u00f3 el proceso de conseguir un perro de servicio en ECAD (Caninos Educados que Ayudan con Discapacidades) en Torrington, Connecticut, que une a las familias con perros adaptados a sus necesidades.<\/p>\n
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La familia Bresnahan tuvo que recaudar $25,000 para cubrir su parte del costo de recibir un perro de servicio. \u00abFue sorprendente c\u00f3mo la gente se acerc\u00f3 para apoyarnos\u00bb, dijo Susan Bresnahan.<\/span> (Susan Bresnahan)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\nCada perro de ECAD recibe m\u00e1s de 1.500 horas de entrenamiento, seg\u00fan Bresnahan. La persona que busca un perro tambi\u00e9n debe completar un curso de dos semanas en las instalaciones de ECAD antes de que se le asigne el animal que mejor se adapte a sus necesidades espec\u00edficas. <\/p>\n
Los perros de servicio pueden ser entrenados para abrir y cerrar puertas, encender luces, recuperar art\u00edculos y estabilizar a las personas mientras caminan o suben las escaleras. <\/p>\n
‘Combinaci\u00f3n hecha en el cielo’<\/strong><\/h2>\nLa familia Bresnahan tuvo que recaudar $25,000 para cubrir su parte del costo de recibir un perro de servicio.<\/p>\n
En tres semanas, hab\u00edan recibido el monto total a trav\u00e9s de donaciones de amigos, familiares y miembros de la comunidad.<\/p>\n
MADRE FREN\u00c9TICA POR SALVAR EL ENSAYO CL\u00cdNICO QUE PODR\u00cdA CURAR A SU HIJA: ‘EL TRATAMIENTO EST\u00c1 EN EL REFRIGERADOR’<\/u><\/strong><\/p>\n \u00abFue incre\u00edble\u00bb, record\u00f3 Bresnahan. \u00abLlor\u00e9 durante tres semanas seguidas; fue sorprendente c\u00f3mo la gente se acerc\u00f3 para apoyarnos\u00bb.<\/p>\n
Un par de a\u00f1os despu\u00e9s de iniciar el proceso, Patrick recibi\u00f3 a su perro, Yammy. <\/p>\n
\u00abEn dos semanas, estaba haciendo 12 cosas nuevas que nunca hab\u00eda hecho\u00bb, dijo. \u00abRealmente no pod\u00eda creer lo que ve\u00eda\u00bb.<\/p>\n
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\u00abTener al perro a su lado era una sensaci\u00f3n de seguridad\u00bb, dijo Bresnahan. Yammy tambi\u00e9n ha aumentado la capacidad social y la confianza en s\u00ed mismo de su hijo, a\u00f1adi\u00f3.<\/span> (Susan Bresnahan)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\nPatrick sol\u00eda caminar lentamente y moverse \u00abtorpemente\u00bb, pero de repente comenz\u00f3 a caminar, correr y moverse con mucha m\u00e1s facilidad y fluidez con Yammy.<\/p>\n
Incluso empez\u00f3 a subir escaleras, algo que nunca antes hab\u00eda intentado.<\/p>\n
\u00abTener al perro a su lado era una sensaci\u00f3n de seguridad\u00bb, dijo Bresnahan. Yammy tambi\u00e9n ha aumentado la capacidad social y la confianza en s\u00ed mismo de Patrick, dijo.<\/p>\n
\n\u00abEs simplemente una gran sesi\u00f3n de fisioterapia durante todo el d\u00eda, junto con amor y seguridad\u00bb.<\/p>\n
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Si bien muchas personas piensan en los perros de servicio como una soluci\u00f3n para las personas con problemas de visi\u00f3n, Bresnahan dijo que son ideales para un ni\u00f1o con retraso en el desarrollo.<\/p>\n
\u00abEs simplemente una gran sesi\u00f3n de fisioterapia durante todo el d\u00eda, junto con amor y seguridad\u00bb.<\/p>\n
HAGA CLIC AQU\u00cd PARA SUSCRIBIRSE A NUESTRO BOLET\u00cdN DE SALUD<\/u><\/strong><\/p>\n Yammy asiste a todas las citas m\u00e9dicas de Patrick y brinda apoyo y consuelo t\u00e1cito.<\/p>\n
\u00abEs una distracci\u00f3n, es un amigo\u00bb, dijo Bresnahan. \u00abCuando lo acaricia, siento que su ansiedad disminuye. Ha sido algo hermoso, es como un nuevo miembro de la familia\u00bb.<\/p>\n
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Mientras que Patrick sol\u00eda caminar lentamente y moverse \u00abtorpemente\u00bb, de repente comenz\u00f3 a caminar, correr y moverse con mucha m\u00e1s facilidad y suavidad despu\u00e9s de recibir a su perro de servicio, dijo Susan Bresnahan.<\/span> (Susan Bresnahan)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\u00abComo madre de Patrick, puedo decir que Yammy y Patrick son una pareja perfecta\u00bb, continu\u00f3. <\/p>\n
\u00abRecibir un perro de servicio le permite a Patrick prosperar y esforzarse para seguir alcanzando nuevas metas\u00bb.<\/p>\n
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\u00abEs el \u00fanico en todo el mundo con esta mutaci\u00f3n exacta, por lo que realmente no hay nadie con quien compararla\u00bb, dijo Bresnahan. \u00abAs\u00ed que s\u00f3lo tenemos que seguir monitoreando y esperando\u00bb.<\/p>\n
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\u00abHa sido algo hermoso, es como un nuevo miembro de la familia\u00bb, dijo Susan Bresnahan sobre el perro de servicio de su hijo.<\/span> (Susan Bresnahan)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\nSi bien el progreso de Patrick todav\u00eda est\u00e1 \u00abmuy retrasado\u00bb, dijo, \u00abva en la direcci\u00f3n correcta. Y es el ni\u00f1o m\u00e1s feliz del mundo\u00bb.<\/p>\n
Bresnahan se mantiene en contacto con los cient\u00edficos que investigan este trastorno. Tiene esperanzas de nuevos tratamientos o terapias en el futuro.<\/p>\n
Para m\u00e1s art\u00edculos de salud, visite <\/u><\/strong><\/i>www.foxnews.com\/health<\/u><\/strong><\/i><\/p>\n Para otros padres cuyos hijos no alcanzan los hitos de desarrollo esperados, recomienda buscar pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abEs s\u00f3lo un hisopo bucal, y la cantidad de informaci\u00f3n que puede obtener de ese hisopo puede cambiar su vida\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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