{"id":62693,"date":"2026-03-03T02:36:45","date_gmt":"2026-03-03T06:36:45","guid":{"rendered":"https:\/\/noticiasveraces.com\/?p=62693"},"modified":"2026-03-03T02:36:45","modified_gmt":"2026-03-03T06:36:45","slug":"tres-hermanas-y-un-dilema-que-hacer-cuando-heredas-una-mutacion-genetica-que-puede-provocar-cancer-salud-y-bienestar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticiasveraces.com\/?p=62693","title":{"rendered":"Tres hermanas y un dilema: qu\u00e9 hacer cuando heredas una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que puede provocar c\u00e1ncer | Salud y bienestar"},"content":{"rendered":"<p> \n<\/p>\n<div data-dtm-region=\"articulo_cuerpo\">\n<p class=\"\">Hace cuatro a\u00f1os, Mar\u00eda, Adriana y Paula L\u00f3pez Fontanals recibieron una de esas noticias de las que se suele decir que cambian la vida, solo que esta verdaderamente lo har\u00eda y en el sentido m\u00e1s fundamental: cambiar\u00eda sus cuerpos, sus relaciones con la maternidad, con sus hijas, su salud&#8230; Les avis\u00f3 una prima a la que le hab\u00eda aparecido un tumor de mama de forma virulenta. \u201cEn septiembre estaba limpia y en enero se encontr\u00f3 un bulto que hab\u00eda crecido muy r\u00e1pido. Su madre hab\u00eda fallecido de c\u00e1ncer de mama. Le dijeron: \u2018Aqu\u00ed pasa algo\u2019, y le hicieron la prueba gen\u00e9tica\u201d, cuentan las hermanas. As\u00ed supo que portaba una versi\u00f3n mutada del gen BRCA1, conocido como el gen de Angelina Jolie, cuyo nombre viene de BReast CAncer 1. <\/p>\n<p class=\"\">Portar esta mutaci\u00f3n significa tener una probabilidad de m\u00e1s del 60% de desarrollar c\u00e1ncer de mama, entre el 39% y el 58% de desarrollar c\u00e1ncer de ovario, y ahora se sabe que est\u00e1 relacionado con el c\u00e1ncer de pr\u00f3stata, p\u00e1ncreas y melanoma. Tambi\u00e9n le dijeron que se lo contara a toda la familia. Mar\u00eda, Adriana y Paula recibieron un mensaje en el grupo de primos de WhatsApp. \u201cNos dijo: \u2018Me ha pasado esto, mir\u00e1oslo porque si lo ten\u00e9is, os lo podr\u00e1n coger a tiempo\u2019. Ella no ha fallecido, pero ha pasado por un proceso muy duro. Al final perdi\u00f3 un pecho\u201d. <\/p>\n<p class=\"\">Las tres hermanas se hicieron la prueba gen\u00e9tica que consisti\u00f3 en un an\u00e1lisis de sangre que les cost\u00f3 100 euros y tard\u00f3 tres semanas. Los resultados fueron positivos: las tres hab\u00edan heredado una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en el gen BRCA1, descubierto por la cient\u00edfica Mary-Claire King. Mar\u00eda es una mujer optimista y se repiti\u00f3 las pruebas dos veces pensando que podr\u00edan salir resultados diferentes, pero no. \u201cS\u00ed, lo ten\u00eda\u201d, reconoce. \u201cEn ese momento no tuve miedo, seg\u00fan me hice mayor s\u00ed, pero no de la misma manera que si tienes c\u00e1ncer, porque convives con la probabilidad de que no me va a pasar. Siempre cuentas con que a lo mejor te salvas.\u201d <\/p>\n<p class=\"\">Paula, sin embargo, la m\u00e1s joven de las tres, tuvo claro desde el principio que en la intimidad de sus c\u00e9lulas cargaba con el gen mutado. \u201cS\u00e9 que me voy a morir de esto\u201d, dice. \u201cNo s\u00e9 cu\u00e1ndo, pero me voy a morir de c\u00e1ncer. Est\u00e1 claro, lo tengo dentro del cuerpo\u201d.<\/p>\n<p class=\"\">Adriana pensaba que se libraba porque le hab\u00edan dicho que, estad\u00edsticamente, el 50% de los hijos es portador y ya ten\u00edan los resultados positivos de sus dos hermanas. Su idea era tener otro beb\u00e9. Y la misma semana que supo que era portadora de BRCA1, se qued\u00f3 embarazada: \u201cMe encontraba mal y pens\u00e9: A ver, que te han dicho que tienes BRCA, no c\u00e1ncer. Resulta que era el embarazo\u201d.<\/p>\n<p class=\"\">Cuentan que, al enterarse del diagn\u00f3stico, lloraron mucho y que solo las mujeres de la familia quisieron saber. \u201cNinguno de los hombres se ha hecho las pruebas, como que no va con ellos. Pero s\u00ed va con ellos. Lo que pasa es que tienen miedo\u201d. <\/p>\n<p class=\"\">La genetista les dibuj\u00f3 un \u00e1rbol geneal\u00f3gico por el que coloc\u00f3 c\u00e1nceres como una detective. \u201cLa hermana de mi abuela falleci\u00f3 de c\u00e1ncer de mama; una de nuestras t\u00edas tuvo c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas y tambi\u00e9n falleci\u00f3, que de ese no te salvas. Nuestro padre tuvo c\u00e1ncer de colon, y la prima que dio la voz de alarma\u201d, dice Mar\u00eda. As\u00ed descubrieron que la herencia descend\u00eda por la rama paterna y suponen que su abuela, que muri\u00f3 con m\u00e1s de 80 a\u00f1os sin desarrollar la enfermedad, fue <i>portador silencioso<\/i> del gen. <\/p>\n<p class=\"\">Dentro de una misma familia con la misma mutaci\u00f3n, existe una variabilidad en cuanto al riesgo y no todos enferman. \u201cEl gen predispone, pero no produce el c\u00e1ncer. Influyen factores ambientales, el fondo gen\u00e9tico\u2026\u201d, explica Rogelio Gonz\u00e1lez Sarmiento, coordinador de la unidad de consejo gen\u00e9tico y c\u00e1ncer hereditario del Centro de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer de Salamanca. Y esta variabilidad es precisamente la que ha puesto a estas tres mujeres frente a un dilema: \u00bfqu\u00e9 hacer a frente a una enfermedad que todav\u00eda no ha ocurrido y que quiz\u00e1s nunca lo haga, pero que supone un gran riesgo para sus vidas? <\/p>\n<p class=\"\">Los c\u00e1nceres hereditarios son tumores poco frecuentes que aparecen en menos del 10% de los casos de c\u00e1ncer que se diagnostican. En la \u00faltima d\u00e9cada, ha pasado de conocerse unos 40 genes susceptibles de mutar que pod\u00edan ser heredados a cerca de 100. <\/p>\n<figure class=\"a_m a_m-h \"><span class=\"_db a_m_w _pr lb_btn\"><img decoding=\"auto\" class=\"_re lazyload a_m-h\" height=\"284\" srcset=\"https:\/\/imagenes.elpais.com\/resizer\/v2\/ZDCEZISTK5HEZJTMKEXEO36P4Y.jpg?auth=35598fce2be83470866462bfa40c04d03aa7febf7cb4f52389f9e5356162ed6f&amp;width=414 414w,https:\/\/imagenes.elpais.com\/resizer\/v2\/ZDCEZISTK5HEZJTMKEXEO36P4Y.jpg?auth=35598fce2be83470866462bfa40c04d03aa7febf7cb4f52389f9e5356162ed6f&amp;width=828 640w,https:\/\/imagenes.elpais.com\/resizer\/v2\/ZDCEZISTK5HEZJTMKEXEO36P4Y.jpg?auth=35598fce2be83470866462bfa40c04d03aa7febf7cb4f52389f9e5356162ed6f&amp;width=980 1000w,https:\/\/imagenes.elpais.com\/resizer\/v2\/ZDCEZISTK5HEZJTMKEXEO36P4Y.jpg?auth=35598fce2be83470866462bfa40c04d03aa7febf7cb4f52389f9e5356162ed6f&amp;width=1960 1960w\" width=\"414\" sizes=\"auto, (min-width:1199px) 1155px,(min-width:1001px) calc(100vw - 44px),(min-width:768px) 767px, 100vw\" src=\"https:\/\/imagenes.elpais.com\/resizer\/v2\/ZDCEZISTK5HEZJTMKEXEO36P4Y.jpg?auth=35598fce2be83470866462bfa40c04d03aa7febf7cb4f52389f9e5356162ed6f&amp;width=414\" loading=\"lazy\"\/><svg aria-hidden=\"true\" class=\"icon_multimedia_ampliar | _pa a_m_i a_m_i-a _dn\" viewbox=\"0 0 40 40\"><use xlink:href=\"#svg-ampliar\"\/><\/svg><\/span><figcaption class=\"a_m_p\" aria-hidden=\"true\"><span>Mar\u00eda, Paula y Adriana L\u00f3pez Fontanals.<\/span><\/figcaption><\/figure>\n<p class=\"\">Desde que recibieron el diagn\u00f3stico, las hermanas acuden a unidades de consejo gen\u00e9tico: Mar\u00eda en el Hospital Cl\u00ednico San Carlos de Madrid, Adriana en el Hospital Universitario Vall d\u2019Hebron de Barcelona y Paula en el Hospital Universitario San Jorge de Huesca. Sus opciones son pasar por controles intensivos cada seis meses o someterse a cirug\u00edas preventivas que les extirpar\u00edan buena parte del tejido mamario (mastectom\u00eda bilateral), los ovarios y las trompas (anexectom\u00eda bilateral). Son operaciones que implican cambios profundos en el cuerpo de una mujer, como someterse a implantes de pecho o sufrir menopausias precoces, adem\u00e1s de los propios riesgos de las operaciones, y por supuesto, vitales \u2014no podr\u00edan volver a ser madres\u2014, pero con las que seguramente evitar\u00edan quimioterapias, radioterapias y cirug\u00edas m\u00e1s extremas en caso de que enfermasen. Tambi\u00e9n existen f\u00e1rmacos inhibidores de los niveles de estr\u00f3genos con los que, hasta cierto punto, pueden prevenirse estos tumores que dependen de hormonas.<\/p>\n<aside class=\"a_ei\">\n<h2 class=\"a_ei_h _db\">M\u00e1s informaci\u00f3n<\/h2>\n<\/aside>\n<p class=\"\">\u201cEl consejo gen\u00e9tico no es qu\u00edtese las mamas o los ovarios. Es: tiene estas opciones y usted elige, dependiendo de sus circunstancias vitales y sus objetivos en la vida. \u00bfQu\u00e9 quiere? \u00bfEs joven y quiere tener hijos? \u00bfEst\u00e1 dando lactancia? T\u00fa le informas, pero es su decisi\u00f3n\u201d, afirma Gonz\u00e1lez. Las tres hermanas tomaron decisiones diferentes. <\/p>\n<h3 class=\"\">Mar\u00eda, periodista, 47 a\u00f1os<b> <\/b><\/h3>\n<p class=\"\">Hace poco m\u00e1s de un a\u00f1o, a Mar\u00eda le extirparon ambas mamas, ovarios y trompas. Pas\u00f3 m\u00e1s de siete horas y media en el quir\u00f3fano en las que tambi\u00e9n le pusieron implantes de pecho. No acaban de gustarle. Aunque era una mujer sana, sin rastro de enfermedad, todo el protocolo que rode\u00f3 su operaci\u00f3n fue el de una paciente oncol\u00f3gica. Cuenta que desde que se lo plantearon, tuvo clar\u00edsimo que se iba a operar. Es la mayor de las tres. <\/p>\n<p class=\"\">\u201cTen\u00eda mucho miedo y no quer\u00eda vivir con ese miedo toda mi vida. Cuando no te has operado, cada seis meses tienes mamograf\u00eda, ecograf\u00eda de mamas y ginecol\u00f3gica, an\u00e1lisis de marcadores tumorales\u2026 Hasta me revisan las pecas. Aun as\u00ed, pospuse un a\u00f1o la operaci\u00f3n. Una noche, so\u00f1\u00e9 que me despellejaban viva. Les llam\u00e9 y les dije que no, se enfadaron un poco. Al a\u00f1o siguiente me oper\u00e9\u201d, explica. Aunque pudieron salvarle ambos pezones y los conductos que los irrigan, a\u00fan no ha acabado con la reconstrucci\u00f3n de mamas y est\u00e1 en lista de espera para que le tat\u00faen los pezones.<\/p>\n<p class=\"\">Desde la operaci\u00f3n, entr\u00f3 en una menopausia precoz. \u201cEs impresionante. Te arrancan los ovarios un d\u00eda y al siguiente ya empiezas a tener insomnio. Me di cuenta de que el baj\u00f3n emocional que sent\u00eda no era tanto por la operaci\u00f3n como por la menopausia, as\u00ed que me mediqu\u00e9\u201d. Mar\u00eda tiene una hija de nueve a\u00f1os que llor\u00f3 mucho cuando se enter\u00f3 de que le ten\u00edan que quitar los pechos a su madre. \u201cLe hab\u00eda dado mucho tiempo el pecho (&#8230;) se dorm\u00eda con la mano en ellas\u201d, recuerda.<\/p>\n<h3 class=\"\">Paula, dise\u00f1adora de moda, 40 a\u00f1os<b> <\/b><\/h3>\n<p class=\"\">\u201cMi hija me pregunta que por qu\u00e9 me tengo que operar. Le digo, porque mam\u00e1 corre peligro\u201d, cuenta Paula, la m\u00e1s joven de las tres. Madre de una ni\u00f1a de siete a\u00f1os, cuando le comunicaron que era portadora de una versi\u00f3n patog\u00e9nica en BRCA1, ten\u00eda 35 y quer\u00eda volver a ser madre. Desde entonces ha tenido varios abortos, pero ya ha tomado la decisi\u00f3n y a lo largo de este a\u00f1o se extirpar\u00e1 las mamas. \u201cMi m\u00e9dico me dijo: \u2018Es m\u00e1s importante que est\u00e9 viva para la hija que tengo, que no muerta para la que pueda tener\u201d. Prefiere separar ambas operaciones y piensa que en un par de a\u00f1os se extirpar\u00e1 los ovarios para evitar entrar en la menopausia demasiado pronto. <\/p>\n<p class=\"\">\u201cNunca pens\u00e9 que me acoger\u00eda al porcentaje que se salvase y sab\u00eda que, tarde o temprano, ten\u00eda que operarme, pero lo ve\u00eda m\u00e1s lejos\u201d. Adem\u00e1s, cuenta que ahora lleva mal las pruebas cada seis meses, el TAC con contraste le da ganas de vomitar, las citolog\u00edas le hacen da\u00f1o, los pinchazos en las mamas\u2026 \u201c\u00bfPero \u00bfqu\u00e9 hago?\u201d, dice, \u201c\u00bfque me duela o descubrir si ha crecido algo con la gen\u00e9tica que tengo? Porque a m\u00ed nunca me hacen mamograf\u00eda y a casa. Conmigo siempre ven algo: os pod\u00e9is ir todas menos Paula L\u00f3pez. Y ah\u00ed me quedo. Ese rato se me hace eterno\u201d.<\/p>\n<h3 class=\"\">Adriana, fot\u00f3grafa de familia, 44 a\u00f1os <\/h3>\n<p class=\"\">Adriana tiene dos hijas y todav\u00eda est\u00e1 dando el pecho, por lo que de momento se revisa cada seis meses. Hasta que su segunda hija cumpli\u00f3 dos a\u00f1os, form\u00f3 parte de un programa de estudio de la leche materna para saber si el c\u00e1ncer de mama se puede detectar en una fase m\u00e1s temprana en la leche materna, incluso antes que mediante t\u00e9cnicas de imagen o anal\u00edticas de sangre. <\/p>\n<p class=\"\">Todav\u00eda no ha decidido operarse. \u201cPor las lactancias largas y por mi trabajo, en el que me paso el d\u00eda rodeada de beb\u00e9s, todav\u00eda estoy m\u00e1s conectada al parto que con la menopausia. Y eso me frena mucho para operarme. Es una agresi\u00f3n tan grande a mi cuerpo y todav\u00eda no s\u00e9 si lo voy a desarrollar. Pero le estoy muy agradecida al gen porque me hace ser m\u00e1s feliz, de disfrutar m\u00e1s de mis hijas y de la vida. Me hace ser consciente de la suerte que tengo de estar aqu\u00ed, de que es un regalo\u201d. <\/p>\n<p class=\"\">Curiosamente, las tres han tenido hijas y esperan que, para cuando estas sean mayores, se enfrenten a dilemas menos definitivos que los suyos.<\/p>\n<\/div>\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hace cuatro a\u00f1os, Mar\u00eda, Adriana y Paula L\u00f3pez Fontanals recibieron una de esas noticias de las que se suele decir que cambian la vida, solo que esta verdaderamente lo har\u00eda y en el sentido m\u00e1s fundamental: cambiar\u00eda sus cuerpos, sus relaciones con la maternidad, con sus hijas, su salud&#8230; Les avis\u00f3 una prima a la &hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":62694,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"fifu_image_url":"https:\/\/imagenes.elpais.com\/resizer\/v2\/RENZEOJL4ZDKRNCTW5VXVDHKJM.jpg?auth=17d4fc4a4540ec615b7ce27cee1871967a65e5a495b9cda1f96aab7def6ec754&width=1200","fifu_image_alt":"","footnotes":""},"categories":[11],"tags":[],"class_list":["post-62693","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","","category-viaje"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/62693","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=62693"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/62693\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/62694"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=62693"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=62693"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/noticiasveraces.com\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=62693"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}