{"id":44007,"date":"2025-09-22T07:49:58","date_gmt":"2025-09-22T11:49:58","guid":{"rendered":"https:\/\/noticiasveraces.com\/?p=44007"},"modified":"2025-09-22T07:49:58","modified_gmt":"2025-09-22T11:49:58","slug":"cuatro-familias-luchan-para-financiar-el-tratamiento-de-terapia-genica-spg50-para-sus-hijos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/noticiasveraces.com\/?p=44007","title":{"rendered":"Cuatro familias luchan para financiar el tratamiento de terapia g\u00e9nica SPG50 para sus hijos"},"content":{"rendered":"

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NUEVO<\/span>\u00a1Ahora puedes escuchar art\u00edculos de Fox News!\n <\/p>\n<\/div>\n

Cuatro familias estadounidenses est\u00e1n desesperadas por salvar a sus hijos de una devastadora enfermedad gen\u00e9tica. La cura existe, pero depende de ellos recaudar $ 1.15 millones para financiar un ensayo cl\u00ednico.<\/p>\n

Cada una de estas familias tiene un hijo con paraplejia esp\u00e1stica 50 (SPG50), un trastorno neurol\u00f3gico raro que afecta a menos de 100 personas en el mundo.<\/p>\n

En una entrevista en la c\u00e1mara con Fox News Digital, las familias hablaron sobre su carrera contra el tiempo para asegurar el tratamiento. (Vea el video en la parte superior del art\u00edculo).<\/strong><\/p>\n

Madre fren\u00e9tica para ahorrar un ensayo cl\u00ednico que podr\u00eda curar a su hija: \u00abEl tratamiento est\u00e1 sentado en un refrigerador\u00bb<\/u><\/strong><\/p>\n

El objetivo de las familias es recaudar $ 1.15 millones a fines de octubre para comenzar el juicio en los Estados Unidos, han establecido una organizaci\u00f3n sin fines de lucro llamada Esquina de Jack<\/u> para ayudar con los esfuerzos de recaudaci\u00f3n de fondos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es SPG50?<\/h2>\n

SPG50 ralentiza un Desarrollo del ni\u00f1o<\/u>que gradualmente, lo que lleva al deterioro cognitivo, la debilidad muscular, el deterioro del habla y finalmente la par\u00e1lisis, seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Nacional para los trastornos raros.<\/p>\n

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\"SPG50<\/source><\/source><\/source><\/source><\/picture><\/div>\n
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(De izquierda a derecha) Naomi Lockard, Mila Wood, Cade Jobsis y Lincoln Medeiros han sido diagnosticados con la enfermedad gen\u00e9tica SPG50.<\/span> (Lindsey Jane Photography; Erika Mills; Leah Serena Photography; Candice Jean Photography)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00abEl pron\u00f3stico var\u00eda de una persona a otra, pero generalmente es una condici\u00f3n progresiva\u00bb, dijo anteriormente la Dra. Eve Elizabeth Penney, epidemi\u00f3loga del Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas y contribuyente m\u00e9dica de Drugwatch, a Fox News Digital. <\/p>\n

\u00abLos ni\u00f1os con SPG50 pueden experimentar retrasos tempranos en el desarrollo, debilidad muscular y espasticidad\u00bb, continu\u00f3. \u00abCon el tiempo, los s\u00edntomas pueden empeorar, lo que dificulta que las personas afectadas caminen y realicen actividades diarias\u00bb.<\/p>\n

Actualmente no hay tratamiento aprobado actualmente por la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para SPG50. Sin embargo, uno existe, gracias a Terry Pirovolakis, un padre en Canad\u00e1 cuyo hijo fue diagnosticado en 2017.<\/p>\n

El padre cre\u00f3 una droga para salvar a su hijo de una enfermedad rara, ahora otras familias est\u00e1n desesperadas por conseguirla<\/u><\/strong><\/p>\n

\u00abNos dijeron que simplemente nos vayamos a casa y lo amamos, y dijeron que estar\u00eda paralizado de la cintura para los 10 a\u00f1os, y tetipl\u00e9jico a los 20 a\u00f1os\u00bb, dijo Pirovolakis a Fox News Digital sobre el diagn\u00f3stico de su hijo. \u00abDijeron que nunca caminar\u00eda ni hablar\u00eda, y que necesitar\u00eda apoyo para el resto de su vida\u00bb.<\/p>\n

Al negarse a aceptar este resultado, Pirovolakis se embarc\u00f3 en una misi\u00f3n para salvar a su hijo: liquid\u00f3 sus ahorros, se reuni\u00f3 con numerosos expertos y pag\u00f3 cient\u00edficos para crear una terapia g\u00e9nica.<\/p>\n

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\"Cade<\/source><\/source><\/source><\/source><\/picture><\/div>\n
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Emma y Dylan Jobsis, de Juneau, Arkansas, tienen un hijo de 4 a\u00f1os, Cade (en la foto), que tambi\u00e9n fue diagnosticado con SPG50 en 2023.<\/span> (Fotograf\u00eda de Leah Serena)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

En marzo de 2022, su hijo recibi\u00f3 la terapia g\u00e9nica y ahora est\u00e1 prosperando. Pirovolakis luego abri\u00f3 un estudio de fase 2 en los Estados Unidos, que trat\u00f3 a tres ni\u00f1os m\u00e1s. Todos han informado que la enfermedad ha dejado de progresar y su cognici\u00f3n ha mejorado.<\/p>\n

Ahora, el objetivo es pasar a un ensayo de fase 3, lo que permitir\u00eda que m\u00e1s ni\u00f1os sean tratados, pero debido a que el medicamento a\u00fan no est\u00e1 aprobado por la FDA, las familias necesitar\u00e1n recaudar los fondos para el juicio ellos mismos.<\/p>\n

Cuatro familias, una enfermedad rara<\/strong><\/h2>\n

Rebekah Lockard, de Littleton, Colorado, est\u00e1 desesperada por tratar a su ni\u00f1a de 4 a\u00f1os, Naomi, a quien fue diagnosticada con SPG50 en 2023. <\/p>\n

Su hijo menor, Jack, tambi\u00e9n fue diagnosticado con SPG50 y recibi\u00f3 la terapia en un ensayo previo debido a su edad m\u00e1s joven.<\/p>\n

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La familia Lockard, de Littleton, Colorado, est\u00e1 luchando para tratar a su hijo de 4 a\u00f1os, Naomi, a quien le diagnosticaron SPG50 en 2023. <\/span> (Lindsey Jane Photography)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00abNaomi sigue siendo incapaz de caminar y tiene una silla de ruedas para la movilidad, mientras que Jack se mueve r\u00e1pidamente con la ayuda de un caminante\u00bb, dijo Lockard a Fox News Digital. \u00abNaomi tiene algunos sonidos y gestos que usa para comunicarse, mientras Jack navega por sus gestos y su comprensi\u00f3n de lo que decimos\u00bb.<\/p>\n

\u00abCada d\u00eda, estamos muy agradecidos de que Jack haya recibido un tratamiento significativo a una edad temprana. Y cada d\u00eda, sentimos desesperaci\u00f3n de que no hayamos podido darle a Naomi la misma calidad de vida\u00bb.<\/p>\n

Madre con als raros promociona ‘drogas milagrosas’ que ha detenido su enfermedad<\/u><\/strong><\/p>\n

Emma y Dylan Jobsis, de Juneau, Arkansas, tienen un hijo de 4 a\u00f1os, Cade, que tambi\u00e9n fue diagnosticado en 2023.<\/p>\n

\u00abEn este momento, Cade todav\u00eda puede caminar distancias cortas con su caminante, pero sin tratamiento, sabemos que perder\u00e1 esa habilidad\u00bb, dijo Emma Jobsis a Fox News Digital. <\/p>\n

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\u00abHay ocho dosis, sentarse y esperar a que se les entregue a los ni\u00f1os que lo necesitan desesperadamente\u00bb.<\/p>\n

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\u00abEn este momento, vivimos con el miedo diario de ver a nuestro hijo perder habilidades e independencia que ha trabajado tan duro para ganar. Sin tratamiento, el futuro de Cade es de declive, eventualmente perder la capacidad de caminar, alimentarse y hacer las cosas que le hacen quien es quien es\u00bb.<\/p>\n

Jordan y Cody Medeiros, de Scio, Oregon, estaban devastados al enterarse de que su hijo de 4 a\u00f1os, Lincoln, tiene SPG50.<\/p>\n

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Emma y Dylan Jobsis, de Juneau, Arkansas, tienen un hijo de 4 a\u00f1os, Cade, que fue diagnosticado con SPG50 en 2023.<\/span> (Candice Jean Photography)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00abDesde el diagn\u00f3stico de Lincoln hace dos a\u00f1os, SPG50 ha quitado lentamente su capacidad de caminar con seguridad\u00bb, dijo Jordan Medeiros a Fox News Digital. \u00abSe cae a menudo, varias veces al d\u00eda. Y no puede verbalizar su dolor o frustraciones\u00bb.<\/p>\n

\u00abLa peor parte es que hay ocho dosis, sentados y esperando ser dados a los ni\u00f1os que lo necesitan desesperadamente\u00bb.<\/p>\n

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En Susquehanna, Pennsylvania, Jami y Cody Wood dieron la bienvenida a gemelos en 2022. En agosto de 2025, estaban devastados al enterarse de que uno de los gemelos, Mila, ten\u00eda SPG50.<\/p>\n

Solo tres semanas despu\u00e9s, Mila dio sus primeros pasos, un hito que sus padres describieron como \u00abagridulce\u00bb.<\/p>\n

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\u00abSin la droga, estaremos condenados a verla lentamente escapar\u00bb.<\/p>\n

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\u00abSabemos que solo hay un tratamiento disponible para ella, y sin \u00e9l, perder\u00e1 ese hito probablemente en tanto tiempo como le tom\u00f3 ganarlo\u00bb, dijo Jami Wood a Fox News Digital.<\/p>\n

\u00abLa terapia g\u00e9nica es actualmente la otra opci\u00f3n de tratamiento para Mila, y este ensayo es la \u00fanica oportunidad de nuestra hija de detener la progresi\u00f3n de esta terrible enfermedad. Sin el medicamento, estaremos condenados a mirarla lentamente\u00bb.<\/p>\n

Mirando hacia el futuro<\/strong><\/h2>\n

La esperanza es que despu\u00e9s de un exitoso juicio de fase 3, el medicamento obtendr\u00e1 la aprobaci\u00f3n de la FDA, lo que significar\u00eda que las compa\u00f1\u00edas de seguros y el gobierno cubrir\u00edan esta \u00abgran carga de costo\u00bb, dijo Pirovolakis a Fox News Digital.<\/p>\n

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\u00abM\u00e1s importante a\u00fan, estar\u00e1 en el panel de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos, por lo que tendremos la oportunidad de atrapar y erradicar esta enfermedad\u00bb.<\/p>\n

Pirovolakis y su equipo est\u00e1n trabajando activamente con la FDA para obtener la aprobaci\u00f3n de esta terapia, pero \u00abel proceso es todo menos simple\u00bb, dijo.<\/p>\n

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Jami y Cody Wood dieron la bienvenida a los gemelos en 2022. En agosto de 2025, estaban devastados al enterarse de que uno de los gemelos, Mila, tiene SPG50.<\/span> (Erika Mills)<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

El desaf\u00edo es que la FDA actualmente aplica los mismos est\u00e1ndares de fabricaci\u00f3n a peque\u00f1os programas como Pirovolakis, que solo pueden servir a unos pocos ni\u00f1os en los Estados Unidos, como lo hace con enfermedades que afectan a cientos de miles de ni\u00f1os. <\/p>\n

\u00abPara las condiciones a gran escala, las econom\u00edas de escala ayudan a reducir los costos, pero en nuestro caso, estos requisitos se vuelven casi imposibles de cumplir\u00bb, dijo Pirovolakis. \u00abNecesitamos flexibilidad de la FDA para estas condiciones ultra raras\u00bb.<\/p>\n

Para m\u00e1s art\u00edculos de salud, visite <\/u><\/strong><\/i>www.foxnews.com\/Health<\/u><\/strong><\/i><\/p>\n

Cualquier persona interesada en aprender m\u00e1s sobre SPG50 y los esfuerzos de las familias pueden visitar el Esquina de Jack<\/u> sitio web.<\/p>\n

Fox News Digital contact\u00f3 a la FDA para hacer comentarios.<\/p>\n

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Melissa Rudy es editora de salud senior y miembro del equipo de estilo de vida en Fox News Digital. Los consejos de la historia se pueden enviar a melissa.rudy@fox.com.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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