El trastorno de discapacidad intelectual puede estar relacionado con un único gen “sorprendente”

• Los científicos han identificado la base genética de un trastorno que causa discapacidad intelectual y que afecta aproximadamente a uno de cada 20.000 jóvenes.
• El trastorno se caracteriza por síntomas que incluyen baja estatura, cabezas pequeñas, convulsiones y baja masa muscular.
• Se espera que el descubrimiento facilite el desarrollo de un nuevo método de diagnóstico que proporcione respuestas a las familias afectadas.

Los científicos han encontrado la raíz genética de un trastorno que causa discapacidad intelectual y que, según estiman, afecta a uno de cada 20.000 jóvenes. Y esperan que su descubrimiento conduzca a un nuevo diagnóstico que pueda brindar respuestas a las familias.

Quienes padecen esta afección tienen una constelación de problemas, que también incluyen baja estatura, cabezas pequeñas, convulsiones y baja masa muscular, dijeron los investigadores, que publicaron sus hallazgos en la revista Nature Medicine el viernes.

“Nos sorprendió lo común que es este trastorno” en comparación con otras enfermedades raras relacionadas con un solo gen, dijo Ernest Turro de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, autor principal del estudio.

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Síndromes como estos pueden pasar desapercibidos porque los rasgos a veces son tan sutiles que los médicos no pueden reconocerlos con solo mirar a los pacientes, dijo el Dr. Charles Billington, genetista pediátrico de la Universidad de Minnesota que no participó en el estudio.

Esta imagen de microscopio muestra los 46 cromosomas humanos, de color azul, con los telómeros que aparecen como puntos blancos. Los científicos han descubierto la causa genética de un trastorno del desarrollo neurológico que, según estiman, afecta a uno de cada 20.000 jóvenes. (Hesed Padilla-Nash, Thomas Ried/Instituto Nacional del Cáncer/Institutos Nacionales de Salud vía AP, Archivo)

“Así que ciertamente no era algo para lo que necesariamente tuviéramos un nombre”, dijo. “Estamos aprendiendo más sobre estos síndromes que reconocemos sólo una vez que vemos la causa”.

Los investigadores dijeron que las mutaciones ocurrieron en un pequeño gen “no codificante”, lo que significa que no proporciona instrucciones para producir proteínas. Hasta ahora, todos menos nueve de los casi 1.500 genes que se sabe que están relacionados con la discapacidad intelectual en general son genes codificadores de proteínas. La mayoría de los grandes estudios genéticos hasta ahora han utilizado una tecnología de secuenciación que normalmente omite genes que no codifican proteínas.

Este estudio utilizó datos de secuenciación del “genoma completo” más completos de 77.539 personas inscritas en el Proyecto Británico 100.000 Genomas, incluidas 5.529 con discapacidad intelectual. Las raras mutaciones que los investigadores encontraron en el gen, llamado RNU4-2, estaban fuertemente asociadas con el potencial de desarrollar discapacidad intelectual.

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El hallazgo “abre la puerta al diagnóstico” para miles de familias, afirmó el autor del estudio, Andrew Mumford, director de investigación del Servicio de Medicina Genómica del Servicio Nacional de Salud del Suroeste de Inglaterra.

Se necesita más investigación, afirmó Mumford. Aún no está claro cómo la mutación causa el trastorno y no existe tratamiento. Pero Billington dijo que los laboratorios deberían poder ofrecer pruebas para esta afección con relativa rapidez. Y los investigadores dijeron que las familias deberían poder encontrarse y apoyarse mutuamente, y saber que no están solas.

“Eso puede ser increíblemente reconfortante”, dijo Mumford.